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Hémophilie

Hémophilie

L'hémophilie est un trouble héréditaire associé à un trouble de la coagulation. Cette maladie appartient à la diathèse hémorragique, dont la cause est une violation de l'hémostase plasmatique. L'hémophilie survient à la suite d'un changement dans un gène sur le chromosome X; deux types de cette maladie sont distingués - A et B.

Pour poser un diagnostic d'hémophilie, il est nécessaire de déterminer le temps nécessaire à la coagulation du sang. L'ajout d'échantillons de plasma dépourvus de l'un des facteurs de coagulation est également utilisé. Il y a environ 15 000 patients hémophiles vivant en Russie. Sur ce nombre de patients, six mille sont des enfants.

Le traitement de la maladie est un facteur de coagulation courant dans la veine du patient. C'est simple, mais souvent impossible. Les concentrés de facteurs de coagulation sont rares et coûteux. Cependant, c'est précisément ce traitement qui peut prévenir les complications de l'hémophilie et permettre au patient de vivre une vie bien remplie.

Si le facteur sanguin est introduit aux stades initiaux du développement de l'hémophilie, le bien-être général du patient et son état s'améliorent nettement. Parfois, il n'est pas nécessaire de saisir à nouveau le facteur. L'absence de traitement pour cette maladie entraîne une invalidité et même la mort - c'est en l'absence de traitement que la raison réside dans le fait qu'au début du XXe siècle, l'espérance de vie moyenne d'un garçon malade atteint de cette maladie était d'environ quinze ans.

L'hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine. Un patient hémophile a souvent des hémorragies dans les organes internes, les muscles et aussi dans les articulations. De telles hémorragies peuvent être causées par une intervention chirurgicale ou une blessure. Cependant, ils sont souvent spontanés, c'est-à-dire qu'ils surviennent indépendamment de facteurs externes. La possibilité d'hémorragie est une menace pour la vie du patient, en particulier lorsqu'il s'agit du cerveau. Une hémorragie dans le cerveau, ainsi que dans d'autres organes vitaux chez un patient hémophile, peut survenir même avec des blessures mineures (pour les personnes en bonne santé). Si nous parlons d'une forme sévère de la maladie, les patients souffrent d'hémorragies fréquemment répétées dans les tissus musculaires et les articulations, c'est-à-dire que nous parlons d'hématomes et d'hémarthrose, respectivement. Ces patients sont sujets à un handicap.

L'hémophilie est classée en deux types. L'hémophilie de type A et B.

L'hémophilie A est une mutation récessive sur le chromosome X. Ainsi, l'hémophilie A est causée par un défaut génétique. L'hémophilie dans ce cas résulte de l'absence de globuline antihémophilique dans le sang (facteur VIII sanguin défectueux). La globuline antihémophilique est une protéine nécessaire à la vie normale. L'hémophilie A peut être qualifiée de classique, car l'hémophilie de ce type survient beaucoup plus souvent que d'autres et est observée dans 80 à 85% des cas de toutes les hémophiles.

L'hémophilie B est une mutation récessive sur le chromosome X. L'hémophilie de type B est due à la présence d'un facteur IX sanguin défectueux. Avec ce type d'hémophilie, la formation d'un bouchon de coagulation secondaire est perturbée.

L'hémophilie est une maladie masculine. Dans une certaine mesure, oui. En effet, la partie masculine de la population souffre des manifestations cliniques de cette maladie. Les femmes peuvent être porteuses de l'hémophilie. Sans aucun signe externe de cette maladie, une femme peut la transmettre à son enfant: un garçon né peut présenter des manifestations cliniques d'hémophilie et une fille peut également être porteuse de la maladie.

Les maladies de l'hémophilie sont connues dans l'histoire parmi les personnalités les plus célèbres. Ainsi, nous pouvons dire que le porteur le plus célèbre de cette maladie était la reine Victoria. Il est évident que la mutation qui a conduit à la maladie s'est produite précisément dans son génotype. Une telle conclusion peut être tirée de l'analyse du pedigree - après tout, personne ne souffrait d'hémophilie dans les familles de ses parents. La maladie a été héritée par le fils de la reine - Léopold - et un certain nombre de petits-enfants et arrière-petits-enfants - parmi eux, le tsarévitch russe Alexei Nikolaevich.

Le saignement est le principal symptôme de l'hémophilie. Nous parlons d'une augmentation des saignements. Il se manifeste dès les premiers mois de la vie d'un enfant. Un patient atteint d'hémophilie à la suite de coupures (importantes et apparemment inoffensives), des ecchymoses apparaissent des hématomes intermusculaires, rétropéritonéaux, sous-cutanés, sous-fasciaux. Un symptôme de cette maladie est également la présence d'une hémarthrose des grosses articulations du corps. Les saignements après avoir subi des blessures sont très abondants.

L'hémophilie est une maladie incurable. À ce stade, malheureusement, c'est le cas. Cependant, l'évolution de cette maladie grave peut être contrôlée. Le contrôle est effectué à l'aide d'injections contenant le facteur de coagulation manquant. Ce facteur est généralement isolé du sang du donneur. Si nous évaluons l'espérance de vie d'une personne en bonne santé et d'un patient hémophile, alors avec un traitement approprié et approprié de ce dernier, c'est à peu près la même chose.

L'hémophilie est une maladie coûteuse. L'hémophilie, en effet, est reconnue partout dans le monde comme l'une des maladies les plus coûteuses. Ce coût élevé est dû au fait que pour le traitement de l'hémophilie, il faut des médicaments fabriqués à partir du plasma sanguin des donneurs. Pour comprendre le coût du traitement, les données suivantes peuvent être analysées. Pour un patient hémophile, environ trente mille unités internationales de concentré de facteur de la coagulation sont nécessaires. Trente mille, c'est un an. Ces recommandations sont données par l'Organisation mondiale de la santé. Une bouteille, dont le volume est égal à cinq cents unités internationales, coûte environ deux cents dollars américains. Ainsi, si l'on fait un calcul assez simple, il s'avère qu'un patient hémophile a besoin d'un traitement dont le coût est estimé à douze mille dollars américains par an. Mais c'est précisément la disponibilité de la quantité requise de concentrés de facteurs de coagulation sanguine qui affecte la vie des patients hémophiles - non seulement leur bien-être, mais aussi leur éducation, c'est-à-dire que c'est cette quantité qui détermine si le patient hémophile sera un membre à part entière de la société.

La douleur est l'un des symptômes de l'hémophilie. Pas certainement de cette façon. Les douleurs sévères (très sévères) ne peuvent déranger les patients que pendant les périodes d'exacerbation de la maladie. Si de telles périodes d'exacerbation sont souvent observées, le patient peut devenir dépendant de puissants analgésiques. C'est la toxicomanie ou l'alcoolisme. L'intensité de la douleur peut être réduite en utilisant les concentrés de facteurs de coagulation susmentionnés. Ils peuvent également réduire la fréquence des crises. Ainsi, l'utilisation de ces concentrés donnera au patient la possibilité de ne pas devenir toxicomane (au sens littéral du terme) déjà dans l'enfance. À l'heure actuelle, de nombreux enfants atteints d'hémophilie sont incapables de fréquenter une école d'enseignement et sont contraints de passer une partie importante de leur vie dans un appartement. Les concentrés de facteurs de coagulation VIII et IX sont inclus dans la composition des médicaments essentiels - cela est reconnu par le ministère de la Santé de la Fédération de Russie. Cependant, dans les hôpitaux et autres institutions médicales, ces médicaments ne sont généralement pas disponibles, ce qui s'explique bien sûr par le manque de fonds dans les budgets locaux, et la responsabilité de l'achat de ces médicaments incombe entièrement aux autorités de chaque entité constitutive de la Russie.

Les patients hémophiles en Fédération de Russie ne bénéficient pas de soins efficaces. Le traitement de ces personnes consiste à utiliser du plasma frais congelé (et non un concentré de facteur de coagulation). Un tel traitement comporte le risque de contracter d’autres maladies, en particulier l’hépatite et le sida potentiellement mortels. Cependant, il est également impossible de refuser un traitement. De plus, l'utilisation de plasma frais congelé dans le traitement entraîne souvent des réponses immunitaires sévères chez les hémophiles. Mais le plasma n'est souvent pas suffisant - le simple fait de donner du sang ne suffit pas.


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